Molekylärmedicinska laboratoriet inom allmänmedicin

Detta är ett samarbetsprojekt mellan laboratoriet vid Centrum för primärvårdsforskning och avdelningen för medicin vid Skånes universitetssjukhus.

Abdominalt aortaaneurysm (AAA) är en allvarlig sjukdom där aortadilatationen kan utvecklas till bristning med en dödlighet på över 80 procent. Otillräckliga kunskaper om AAA-patofysiologi gör det svårt att utveckla specifika diagnostiska-prognostiska verktyg och behandlingar. Oxidativ stress (överproduktion av fria radikaler) har varit involverat i olika hjärt-kärlsjukdomar, dock är det fortfarande inte tillräckligt undersökt vid AAA.

Genom vår publicerade och preliminära forskning har vi identifierat faktorer vid AAA som är relaterade till oxidativ stress. I denna studie undersöker vi dessa faktorer och deras interaktioner vid AAA-risk och tillväxt, genom att använda våra olika instrument och funktionella metoder, tillsammans med väldefinierade kliniska kohorter.  Inre och yttre faktorer som bidrar till oxidativ stress är oftast modifierbara, en sjukdomsspecifik karakterisering av dessa faktorer har därför potential för en skräddarsydd klinisk behandling.

Vårt mål är att utveckla en modell som kombinerar genetik, miljö och kliniska faktorer för riskstratifiering, och därmed förbättra screening- och uppföljningsstrategier vid AAA.

Tidigare klinisk upptäckt av cancer kan förbättra överlevnaden och erbjuda möjligheter till mindre invasiva behandlingsalternativ. Nyligen genomförda studier tyder på att molekylära förändringar erhållna genom cirkulerande tumör-DNA (ctDNA), även känt som flytande biopsi, kan upptäckas tidigare än den kliniska cancermanifestationen.

ctDNA hyser somatiska tumörmutationer, avges kontinuerligt av tumörcellerna i cirkulationen och kan ge liknande molekylär information som den som härrör från invasiva tumörbiopsier. Den har således potential att möjliggöra icke-invasiv diagnos och förutsägelse av cancer i ett tidigare skede.

Vårt huvudsakliga mål i detta projekt är att identifiera cancerspecifika mutationer i blodet och deras potential som tidiga diagnostiska markörer för cancer. Vi använder nästa generations sekvensering (NGS) och droplet digital PCR, vilket gör att vi kan identifiera sällsynta mutationer som finns i blodet hos cancerpatienter.

Cirka 15 procent av primärvårdsbesökarna i Sverige lider av psykisk ohälsa. Psykisk ohälsa har komplexa orsaker. Livsstilsfaktorer spelar en viktig roll i utvecklingen av psykisk ohälsa. Epigenetiska händelser, såsom DNA-metylering och miRNA-reglering är associerade med livsstilsfaktorer.

Vårt mål i detta projekt är att undersöka sambandet mellan livsstilsfaktorer och epigenetiska förändringar och rollen av livsstilsfaktorer associerade med epigenetiska förändringar inom psykisk ohälsa.